Estimación de los riesgos promedio de cáncer de mama y ovario asociados a las mutaciones BRCA1 o BRCA2: un análisis combinado de 22 estudios.

Resumen (abstract PubMed)

ANTECEDENTES: Las mujeres con una mutación germinal BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo elevado de cáncer de mama y ovario. Estudios anteriores han proporcionado estimaciones variables de estos riesgos; un análisis combinado de todos los datos disponibles permitiría caracterizarlos mejor. MÉTODOS: Los autores recopilaron y analizaron los datos genotípicos y fenotípicos de 22 estudios en los que se habían identificado mutaciones BRCA1 y BRCA2. RESULTADOS: Para las portadoras de mutaciones BRCA1, los riesgos acumulativos de cáncer de mama y ovario a los 70 años se estimaron en el 65% (IC 95%: 44-78%) y el 39% (IC 95%: 22-51%), respectivamente. Para las portadoras de mutaciones BRCA2, los riesgos acumulativos de cáncer de mama y ovario a los 70 años se estimaron en el 45% (IC 95%: 31-56%) y el 11% (IC 95%: 4,1-18%), respectivamente. CONCLUSIONES: Estos datos permiten mejorar las estimaciones de riesgo para el asesoramiento genético de mujeres portadoras de mutaciones BRCA1 o BRCA2.