Estimation des risques moyens du cancer du sein et de l'ovaire associés aux mutations BRCA1 ou BRCA2 : une analyse combinée de 22 études.

Résumé (abstract PubMed)

CONTEXTE : Les femmes présentant une mutation germinale BRCA1 ou BRCA2 ont un risque élevé de cancer du sein et de l'ovaire. Des études antérieures ont fourni des estimations variables de ces risques ; une analyse combinée de toutes les données disponibles permettrait de mieux les caractériser. MÉTHODES : Les auteurs ont rassemblé et analysé les données génotypiques et phénotypiques de 22 études dans lesquelles des mutations BRCA1 et BRCA2 avaient été identifiées. RÉSULTATS : Pour les porteuses de mutations BRCA1, les risques cumulatifs de cancer du sein et de l'ovaire à 70 ans étaient estimés à 65% (IC 95% : 44-78%) et 39% (IC 95% : 22-51%), respectivement. Pour les porteuses de mutations BRCA2, les risques cumulatifs de cancer du sein et de l'ovaire à 70 ans étaient estimés à 45% (IC 95% : 31-56%) et 11% (IC 95% : 4,1-18%), respectivement. CONCLUSIONS : Ces données permettent d'améliorer les estimations du risque pour le conseil génétique des femmes porteuses de mutations BRCA1 ou BRCA2.