De multiples cas de sélection équilibrante ancienne partagés entre les humains et les chimpanzés.

Résumé (abstract PubMed)

Les cas dans lesquels la sélection naturelle maintient une variation génétique au sein d'une population pendant des millions d'années sont considérés comme extrêmement rares. Nous avons réalisé un balayage à l'échelle du génome à la recherche d'une sélection balancée de longue durée, en recherchant des combinaisons de SNP partagées entre les humains et les chimpanzés. En plus du complexe majeur d'histocompatibilité, nous avons identifié 125 régions dans lesquelles les mêmes haplotypes ségrègent dans les deux espèces, dont toutes sauf deux sont non codantes. Dans six cas, il existe des preuves d'un polymorphisme ancestral qui a persisté jusqu'à nos jours chez les humains et les chimpanzés. Les régions présentant des haplotypes partagés sont significativement enrichies en glycoprotéines membranaires, et une tendance similaire est observée parmi les polymorphismes codants partagés. Ces résultats indiquent que la sélection balancée ancienne a façonné la variation humaine et désignent les gènes impliqués dans les interactions hôte-pathogène comme des cibles communes.