Múltiples instancias de selección equilibradora antigua compartidas entre humanos y chimpancés.

Resumen (abstract PubMed)

Se cree que los casos en los que la selección natural mantiene variación genética en una población durante millones de años son extremadamente raros. Realizamos un análisis a escala genómica en busca de selección equilibradora de larga duración, buscando combinaciones de SNPs compartidos entre humanos y chimpancés. Además del complejo mayor de histocompatibilidad, identificamos 125 regiones en las que los mismos haplotipos están segregando en las dos especies, todas excepto dos de las cuales son no codificantes. En seis casos, existe evidencia de un polimorfismo ancestral que persistió hasta el presente en humanos y chimpancés. Las regiones con haplotipos compartidos están significativamente enriquecidas en glicoproteínas de membrana, y una tendencia similar se observa entre los polimorfismos codificantes compartidos. Estos hallazgos indican que la selección equilibradora ancestral ha dado forma a la variación humana y señalan a los genes implicados en las interacciones huésped-patógeno como dianas comunes.