Múltiples instancias de selección equilibradora antigua compartidas entre humanos y chimpancés.

Resumen (abstract PubMed)

Los casos en que la selección natural mantiene variación genética en una población durante millones de años se consideran extremadamente raros. Realizamos un análisis a escala genómica en busca de selección equilibradora de larga duración, identificando combinaciones de SNPs compartidos entre humanos y chimpancés. Además del complejo mayor de histocompatibilidad, identificamos 125 regiones en las que los mismos haplotipos están segregando en ambas especies, de las cuales todas excepto dos son no codificantes. En seis casos, existe evidencia de un polimorfismo ancestral que persistió hasta el presente tanto en humanos como en chimpancés. Las regiones con haplotipos compartidos están significativamente enriquecidas en glicoproteínas de membrana, y una tendencia similar se observa entre los polimorfismos codificantes compartidos. Estos hallazgos indican que la selección equilibradora ancestral ha moldeado la variación humana y señalan a los genes implicados en las interacciones huésped-patógeno como dianas comunes.